Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD-syndroom)

Als bij jou facioscapulohumerale spierdystrofie (FSH) is vastgesteld, heb je waarschijnlijk veel vragen. In dit artikel vind je vrijwel alle belangrijke informatie over de ziekte, de symptomen en de behandelmogelijkheden.

Wat is FSH spierdystrofie?

Facioscapulohumerale (FSH) spierdystrofie is een erfelijke spierziekte die vooral de spieren van je gezicht, je schouders en je bovenarmen aantast.

De naam van de ziekte verwijst hier ook naar: "facio" naar het gezicht, "scapulo" naar het schouderblad en "humeraal" naar de bovenarm.

Deze genetische aandoening verzwakt en doet je spieren geleidelijk verschrompelen, wat na verloop van tijd invloed kan hebben op je dagelijkse activiteiten.

Genetische achtergrond

Aan de basis van de aandoening ligt een vermindering van het aantal herhalingen van het DNA-segment D4Z4 op chromosoom 4. Bij gezonde mensen wordt dit segment 11-100 keer herhaald; bij FSH spierdystrofie daalt dat aantal tot minder dan 10 herhalingen.

Deze genetische verandering zorgt ervoor dat bepaalde schadelijke eiwitten in je spieren worden geproduceerd, wat geleidelijke verzwakking en atrofie veroorzaakt.

De overerving verloopt via een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat als je het defecte gen van één ouder hebt geërfd, de kans groot is dat je de ziekte ontwikkelt.

Als je FSH spierdystrofie hebt, is de kans 50% dat je het aan je kinderen doorgeeft.

De symptomen van facioscapulohumerale spierdystrofie

De ziekte begint meestal in de tienerjaren of jongvolwassenheid, maar dat kan sterk per persoon verschillen. In sommige gevallen zijn de eerste tekenen al in de kindertijd zichtbaar, terwijl anderen pas op latere leeftijd (40-50 jaar) klachten krijgen. Zelfs binnen één familie kunnen de ernst en het moment van ontstaan sterk variëren.

Aantasting van de gezichtsspieren is vaak het eerste herkenbare teken. Het wordt lastiger om te glimlachen of te fluiten, en je ogen sluiten niet meer zo gemakkelijk als vroeger. Je lippen kunnen dunner lijken en je gezicht kan minder expressief worden. De veranderingen ontstaan langzaam en geleidelijk, waardoor familieleden of goede vrienden ze vaak eerder opmerken dan jijzelf.

Problemen met de schouders en bovenarmen komen ook veel voor. Het wordt steeds moeilijker om je arm boven je hoofd te tillen. Het kammen van je haar of het pakken van iets van een hoge plank kan steeds lastiger worden.

Een typisch teken is ook het zogenaamde "vleugelvormig schouderblad", waarbij je schouderblad duidelijk van je rug afstaat.

Na verloop van tijd kunnen ook de spieren van de romp en de benen worden aangetast. Door verzwakking van de rugspieren kan je houding veranderen en worden langere wandelingen of traplopen steeds vermoeiender.

Je gang kan onzekerder worden en struikelen en vallen kunnen voorkomen.

Belangrijk! Ik heb vrijwel alle mogelijke symptomen opgesomd, maar niet iedereen krijgt ze allemaal, niet in dezelfde volgorde en niet met dezelfde ernst – elk geval kan anders zijn.

FSH spierdystrofie treedt meestal asymmetrisch op; het kan aan de ene kant sterker aanwezig zijn dan aan de andere.

Het diagnostische proces

Het stellen van de diagnose bestaat uit meerdere stappen.

Tijdens een uitgebreide lichamelijke onderzoek kan de beweging van je gezicht, schouders en armen opvallen.

Voor een definitieve diagnose is een genetische test op basis van bloed nodig, die het aantal D4Z4-herhalingen aantoonbaar maakt.

Er kan ook een spierbiopsie worden afgenomen om andere spierziekten uit te sluiten.

Bij een elektrodiagnostisch onderzoek (EMG) wordt de elektrische activiteit van je spieren gemeten, wat helpt om de aangedane gebieden en de ernst van de ziekte vast te stellen.

Behandelopties en therapeutische benaderingen

Hoewel er momenteel geen definitieve genezing voor FSH spierdystrofie bestaat, zijn er wel diverse behandelmogelijkheden om je kwaliteit van leven te verbeteren en de voortgang van de ziekte te vertragen.

Fysiotherapie speelt een cruciale rol in de behandeling. Een fysiotherapeut stelt voor jou een persoonlijk oefenprogramma samen. Het herhaald uitvoeren van deze oefeningen helpt om spierkracht te behouden, verbetert balans en coördinatie, voorkomt gewrichtsstijfheid en vermindert pijn.

Elektrische spierstimulatie (EMS) kan een aanvullende behandelmethode zijn die de effectiviteit van oefeningen vergroot. Tijdens de behandeling stimuleren zwakke elektrische impulsen je spieren, wat de bloedcirculatie in de aangedane gebieden verbetert en door het "trainen" van de spieren het proces van spieratrofie kan vertragen. De EMS-behandelparameters moeten nauwkeurig worden ingesteld op de toestand van de spieren. Te hoge frequenties en stroomsterktes kunnen de spieren overbelasten.

Ademhalingsoefeningen kunnen ook een belangrijk onderdeel van je behandelprogramma zijn, vooral omdat de ziekte ook de ademhalingsspieren kan aantasten. Het aanleren van bepaalde ademhalingstechnieken verbetert de ademhalingsfunctie en het uithoudingsvermogen en kan ademhalingsproblemen voorkomen.

Leefstijladviezen

Regelmatige, matige lichaamsbeweging is belangrijk voor je, maar je moet op een aantal regels letten. Vermijd overbelasting. Kies activiteiten met lage intensiteit (bijv. zwemmen, wandelen). Zorg na inspanning voor voldoende rust om te herstellen.

Met een passende voeding kun je de gezondheid van je spieren ondersteunen. Eet voldoende eiwitten en vitamines. Eet veel groenten en fruit. Houd je lichaamsgewicht op een gezond niveau.

Rust is essentieel, omdat spierherstel tijdens rust (vooral tijdens de slaap) het meest effectief is. Slaap daarom genoeg (7-9 uur per nacht). Neem gedurende de dag regelmatig pauzes. Vermijd overmatige fysieke inspanning; voer oefeningen uit met lage tot gemiddelde intensiteit. Leer ontspannings- en meditatietechnieken.

Het omgaan met de ziekte kan ook emotioneel belastend zijn. Praat met je familie en vrienden over je problemen. Sluit je aan bij een door patiënten opgerichte steungroep. Vraag indien nodig psychologische hulp. Deel je ervaringen met lotgenoten; je kunt hen helpen en steun ontvangen.

Toekomstperspectief

Wetenschappelijk onderzoek naar FSH spierdystrofie is voortdurend bezig. Er worden meerdere veelbelovende therapeutische benaderingen ontwikkeld:

• Genterapeutische oplossingen
• Nieuwe medicinale behandelingen
• Stamcelgebaseerde therapieën
• Innovatieve revalidatiemethoden

Bronnen: 

• FSHD Global Research Foundation